我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
无创产前筛查(NIPT)为患者和医疗科研人员提供了一种高度敏感和特异的检测染色体异常的方法。不过困难的是，从孕妇抽取的血液中天然胎儿DNA的水平较低，这意味着检测成本的增加。原因是由于母亲血液中只有一小部分DNA来自胎儿。这意味着大部分被测序的DNA来自母亲而不是胎儿，这浪费了大量的时间、金钱和人力去进行DNA测序！除此之外，在游离细胞池中有些胎儿DNA含量异常低，这些准妈妈们可能会面临不准确的检测结果。
LightBench分析系统是市面上唯一的核酸三合一全自动分析系统，各个功能之间可以独立运行，也可以联合使用。
获得孕妇外周血血清后，从血清中提取DNA，再从总DNA中收集符合长度在100-200bp的片段，因为这个长度的游离DNA片段中，胎儿的DNA片段所占比例最高，有利于后续检测。LightBench分析系统可以直接将200-300bp的DNA目标片段分离纯化，并进行精确定量和定性分析。
使用LightBench通过片段长度的大小来选择富集胎儿的DNA部分，为临床医生降低了测试成本和减少了无效测试数量。为您节省了时间和成本，并为患者提供更好的结果。
Ranger技术可以有效地从母体游离的DNA(cfDNA)中回收短的、富含胎儿的DNA片段。通过测序数据与参考基因组的比对确定插入片段大小。
允许您通过游离的DNA的大小来筛选胎儿DNA富集的部分，确保平均回收率超过70%。
可以将母体游离DNA中的胎儿部分，增加至正常水平的一倍。由于测序价格较高，这样避免了在目标DNA之外测序上的花费。
为了评估Ranger技术的大小选择精度，按100% -(2x CV%)计算，该图显示了30个cfDNA测序文库的数据，这些文库的大小经过选择，用于回收305 bp以下的所有片段。测序数据显示最终大小的标准偏差为3 bp，变异系数为1%，精度为98%。从而得出了Ranger技术可回收长达 300 个碱基对的片段，并具有至少 97% 的可重复性的精确度指标。
全自动片段筛选回收
回收范围广：25bp-50kb
通量高：12个/run
速度快：300bp<20 min
准确度高：CV<5%
回收得率高：78%以上，成本低
实时核酸片段分析
范围：40bp-50kb
通量：24-96/run
分辨率：<10 bp
成本低
快速定量分析
基于荧光，特异性强，准确度和Qubit类似
通量：96，384/run
速度快，成本低
