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HLA分型服务

HLA(human leukocyte antigen )人类白细胞抗原,也称主要组织相容性抗原。是由一系列紧密连锁的基因座位所组成的具有高度多态性的复合体。该复合体位于第六号染色体的短臂6p21.31区,在3600Kb的区域内含有224个基因座,每个基因座又分别含有多个等位基因,是目前所知道的人体最复杂遗传多态系统。

HLA统分类

      HLA 系统是机体免疫系统的重要组成部分,在机体的抗原呈递和免疫应答中发挥重要作用。HLA基因与人类多种疾病的发生、发展和预后密切相关。因此,对于HLA基因进行分型在临床上具有重要作意义。

HLA系统由三类基因组成,可以作为一个遗传单位或单倍型而遗传给下一代,属于共显性等位基因。人类的Ⅰ类基因位点命名为HLA-AHLA-B,HLA-C,分步于所有的组织细胞上,为细胞膜上的移植抗原,是引起移植后排斥反应发生的主要抗原。

Ⅱ类基因命名为HLA-D,HLA-D又分为HLA-DRHLA-DQHLA-DP等亚区,主要分布于免疫细胞上,它们可以作为免疫细胞间识别标记而诱发免疫应答和调节免疫细胞间的相互作用在免疫应答反应中发挥重要作用。

Ⅲ类基因区位于HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因之间,由一些与补体和某些炎症因子编码有关的基因组成。这些基因在机体的免疫及机体对外界环境的适应性方面均有重要作用。


HLA基因分型检测方法对比

方法

描述

优点

缺点

血清学

应用针对HLA型别的特异性抗体识别细胞表面的HLA抗原

成本低

快速

传统方法

基于蛋白检测的粗糙方法

分析准确性不高

序列特异性探针杂交(SSO

针对特定的基因序列设计探针然后观察杂交情况

快速

通量大

无法检测未知基因型

杂交准确性不高

只能针对已知基因型设计

分析精度不高

序列特异性引物(SSP

针对特定的基因序列设计引物,PCR后通过电泳条分型

快速

成本低

无法检测未知基因型

只能针对已知基因型设计

分型精度不高

通量低

一代测序

经典的基因分析方法

数据简单、精度高

金标准

操作复杂

分析操作繁琐

只分析特定的基因区域

二代测序

通过长片段扩增获得HLA基因,打断后进行深度测序

检测基因序列

准确性高

精度极高

自动化

数据分析成本高


HLA基因分型检测平台

基于Miseq检测平台的HLA分型检测,其测序平均数据读长尾2×250bp,单次上机样本量最多可达48个。



HLA基因分型项目

可同时检测HLA-AHLA-B, HLA-C, HLA-DRRB1/3/4/5, HLA-DQB1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DPA1八种分型。

服务内容

HLA分型检测

HLA-AHLA-B, HLA-C, HLA-DRRB1/3/4/5, HLA-DQB1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DPA1


HLA分型检测-结果分析

Loci

Sequenced region

Number of mutations

(as of 27 May 2014)

Number of mutations

(2015/10/10)

HLA-A

4.1kb(entire gene)

2579

3283

HLA-B

2.6kb(exon2-7+introns)

3285

4077

HLA-C

4.2kb(entire gene)

2133

2801

HLA-DRB1/3/4/5

4.1kb(exon 2-intron 4)

1512

1931

HLA-DQB1

7.1kb(exon 1-3’UTR)

509

873

HLA-DPB1

9.7kb(exon 2-3’UTR)

248

586

HLA-DQA1

7.3kb(entire gene)

51

54

HLA-DPA1

10.3kb(entire gene)

37

42


HLA基因扩增策略



与同类产品NGSgo(GENDX)对比